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Nombres alternativos Volver al comienzo
Fragilidad óseaDefinición Volver al comienzo
Es una condición congénita (presente al nacer) de fragilidad anormal de los huesos.Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La osteogénesis imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:
Síntomas Volver al comienzo
Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son anormalmente débiles. La severidad de esta anomalía varía enormemente desde la OI Tipo 2, que es generalmente letal en la infancia (o inclusive antes), hasta la OI Tipo 1, que puede ser tan leve que el diagnóstico no se hace ni siquiera en la edad adulta.
Los tres síntomas clásicos de la OI incluye fragilidad ósea, pérdida temprana de la audición y escleróticas con apariencia azulosa (escleróticas azules). Sin embargo, no todas las personas afectadas por la OI tienen escleróticas azules o pérdida de la audición. Todos sufren de fragilidad ósea, pero no todos sufren de fracturas en los huesos.
En los diversos tipos de OI se puede encontrar una variedad de otros síntomas:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas.
Las radiografías óseas pueden mostrar fracturas múltiples que han sanado.
El diagnóstico se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Una vez conocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de la familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para ADN. La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.
La OI severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.
Tratamiento Volver al comienzo
Las fracturas se deben reparar rápidamente de manera convencional para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la enfermedad subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen OI:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Se puede presentar deformidad permanente de las extremidades y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser fatal y se clasifica según el tipo:
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Con frecuencia este trastorno se diagnostica desde el nacimiento, pero es posible que los casos leves se detecten con posterioridad. Se debe buscar asistencia médica si aparecen síntomas de este trastorno.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para padres que piensan tener hijos si uno de ellos o ambos están afectados por este trastorno.
Actualizado: 9/13/2001 Versión en inglés revisada por: Alan Greene, M.D., Chief Medical Officer, A.D.A.M.
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Página actualizado: 28 octubre 2004 |