La trisomía 13 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales son compatibles con sólo unos cuantos meses de vida. Casi la mitad de los lactantes afectados no sobreviven más allá del primer mes y alrededor de las tres cuartas partes mueren durante los 6 primeros meses de vida.

La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos mentales severos y alteraciones del cerebro que conducen a convulsiones (hipsarritmia), apnea, sordera y anomalías oculares (relacionadas con el ojo).

Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los lactantes presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los lactantes afectados y las hernias y anomalías genitales son comunes.

• Retardo mental severo
• Convulsiones
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
• Ojos pequeños (microftalmia)
• Labio leporino y/o paladar hendido
• Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Defectos del iris (coloboma)
• Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
• Pliegue simiano
• Dedos extra (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Criptorquidia: testículo no descendido
• Hipotonía
• Micrognatia
• Retardo motor y mental
• Anomalías esqueléticas (extremidades)

El lactante puede presentar una arteria umbilical simple al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:

• Defecto del tabique ventricular (DTV)
• Defecto del tabique auricular (DTA)
• Ducto arterioso persistente (CAP)
• Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.

Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o por translocación.

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT)
2982 S Union St.
Rochester, NY 14624
Teléfono: 716-594-4621
Línea gratuita: 800-716-SOFT (7638)
Página web: www.trisomy.org

Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. El 80% de los bebés mueren durante el primer mes de vida y los que sobreviven presentan defectos mentales severos. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.

Las complicaciones se inician casi inmediatamente e incluyen dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), sordera, problemas de la visión, problemas de alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros.

Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con Trisomía 13 y se piensa tener otro hijo.

La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismo por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de lactantes con trisomía 13 por translocación también deben someterse a estudios de translocación.