Los defectos congénitos de la función de las plaquetas son trastornos de sangrado caracterizados por tiempo de sangrado prolongado (el tiempo que transcurre para que los mecanismos de coagulación se formen en la sangre), a pesar de conteos plaquetarios normales. Usualmente existe una historia familiar de trastornos de sangrado que se manifiestan por sangrados prolongados o tendencia a las magulladuras. El síndrome Bernard-Soulier es un trastorno congénito en el cual las plaquetas carecen de receptores para adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos. El sangrado por este trastorno puede ser severo. La trombastenia de Glanzmann es una condición que causa sangrado tanto de la mucosa como en el postoperatorio y puede también ser severa. El tesaurismosis de agregación es un trastorno menor de sangrado que causa manchas moradas tipo hematoma en la piel. Una historia familiar de trastornos de sangrado es un factor de riesgo.

• sangrado nasal
• sangrado intraoperatorio y postoperatorio
• tendencia a las magulladuras
• sangrado prolongado de lesiones superficiales
• períodos menstruales anormales
• sangrado de encías

Un examen físico revela hemorragia evidente.

• CSC puede revelar conteo de plaquetas normal
• tiempo de sangrado prolongado
• examen de acumulación de plaquetas
• retracción del coágulo
• TP, TPT anormal

Es posible que sea necesario practicar otros exámenes, incluyendo un examen a los familiares.

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Todas las personas con trastornos de sangrado deben evitar tomar aspirina porque se ha demostrado que prolonga el tiempo de sangrado (el tiempo que transcurre para que se formen los mecanismos de coagulación en la sangre). Se administran transfusiones de plaquetas cuando los pacientes son sintomáticos.

Usualmente se puede controlar el sangrado con tratamiento, pero éstas son condiciones de por vida para las cuales no existe cura. Se deben tomar precauciones para evitar hemorragias.

• sangrado severo
• anemia por deficiencia de hierro en mujeres con menstruación

Se debe acudir al médico si se presenta sangrado o magulladuras sin causa aparente, o si el sangrado no se puede controlar por los métodos usuales.

Los estudios de laboratorio pueden detectar el gen defectuoso responsable de los trastornos plaquetarios. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con historia familiar de cualquiera de estos trastornos que estén planificando tener niños.