Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular en las piernas y la pelvis, que progresa rápidamente y afecta posteriormente a todo el cuerpo.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso, aunque generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta condición. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores. La causa de esta alteración muscular está relacionada con un gen anormal para la proteína distrofina (una proteína en los músculos).

La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen hará suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X para compensarlo y desarrollarán la enfermedad.

Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (emaciación). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conectivo.

Los síntomas generalmente aparecen en los hombres de 1 a 6 años de edad. Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.

La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta cardiomiopatía. El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida que progresa el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 personas. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen los antecedentes familiares de la misma. En contraste, la distrofia muscular de Becker es una forma de distrofia que progresa mucho más lentamente.

• Debilidad muscular
  • rápidamente progresiva
  • caídas frecuentes
  • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• Dificultad al caminar progresiva
  • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
• Fatiga
• Posible retardo mental
• Deformidades esqueléticas
  • pecho y espalda (escoliosis)
• Malformaciones musculares
  • contracturas de los talones, piernas
  • seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla

El debilitamiento muscular (atrofia) comienza en las piernas y la pelvis, luego progresa hacia los músculos de los hombros y el cuello, seguido por pérdida de los músculos del brazo y los músculos respiratorios. El agrandamiento muscular (seudohipertrofia) de la pantorrilla es muy obvio.

Comúnmente, se presenta cardiomiopatía, pero son escasos los signos de insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares). Los trastornos respiratorios son comunes durante las etapas finales, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones.

• Una CPK sérica muy elevada
• Un examen neurológico demuestra debilidad y falta de coordinación o equilibrio
• Una EMG (electromiografía) muestra que la debilidad es causada por destrucción del tejido muscular y no por lesión nerviosa
• Una biopsia de músculo confirma el diagnóstico

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, se podrá disponer de la terapia genética.

Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como soportes y sillas de ruedas, pueden para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne produce una discapacidad que progresa rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre cerca de los 25 años, debido particularmente a trastornos respiratorios (pulmonares).

• Deformidades
• Discapacidad progresiva, permanente
  • disminución de la movilidad
  • disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
• Arritmias cardíacas (poco comunes)

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican distrofia muscular de Duchenne, si los síntomas empeoran o si se desarrollan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultades respiratorias.

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia, ya que esta distrofia se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.