Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacáridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas, las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.

En el síndrome de Sanfilippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparansulfato, son excretadas en la orina.

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.

Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan rasgos faciales toscos, retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, articulaciones rígidas, problemas de la marcha, trastornos del habla y problemas de comportamiento.

A diferencia del síndrome de Hurler, la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.

• Antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo
• La persona puede tener un crecimiento normal en los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio
• Retardo en el desarrollo seguido de deterioro del estado mental
• Deterioro de la marcha
• Rasgos faciales toscos
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
• Diarrea
• Es posible que las articulaciones rígidas no se extiendan completamente

• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Agrandamiento del bazo
• Córneas claras
• El ecocardiograma puede mostrar engrosamiento del corazón
• Radiografías anormales de huesos como engrosamiento del cráneo y vértebras ovaladas
• Convulsiones y retardo mental
• Las actividades de una de las enzimas mencionadas en "nombres alternativos" pueden ser bajas en las células fibroblásticas de la piel
• La orina puede presentar un aumento de heparansulfato
• Puede haber un patrón de tinción patológica anormal de los glóbulos blancos llamado metacromasia

No hay tratamiento específico para el síndrome de Sanfilippo. Las complicaciones específicas pueden responder a los tratamientos convencionales a medida que se originan.

National MPS Society, Inc.
www.mpssociety.org.

El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI por debajo de 50. En los casos severos, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad. Este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que conlleva a la ceguera, o puede presentar convulsiones.

• Ceguera
• Convulsiones
• Retardo mental
• Enfermedad neurológica progresiva que lleva a que la persona esté ligada a una silla de ruedas
• Incapacidad para cuidar de sí mismo

Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente.

Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.