Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental e hipogonadismo.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la supresión de un gen en el cromosoma 15. La mayoría de los pacientes tienen una supresión del ADN paterno en esta región. Los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del cromosoma 15 de la madre. La versión materna de este gen está apagada en todas las personas. Cuando existe una supresión del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los pacientes), ocurre la enfermedad. Esto es debido a que el individuo queda únicamente con la copia inactiva de la madre.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento, ya que los recién nacidos son generalmente pequeños y muy flácidos (hipotónicos). Los niños varones pueden tener testículos no descendidos. El niño al crecer manifiesta lentitud en el desarrollo mental y retraso en el desarrollo motor, obesidad cada vez mayor, al igual que manos y pies característicamente pequeños.

Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años, ya que el paciente desarrolla un apetito incontrolable que lo lleva hasta presentar obesidad mórbida.

El desarrollo mental es lento y el coeficiente intelectual (CI) rara vez es superior a 80. Los niños con síndrome de Prader-Willi son generalmente muy felices, sonríen frecuentemente y son buena compañía.

Los niños afectados presentan un ansia incontrolable por comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable. La obesidad mórbida (el grado de obesidad que afecta seriamente la salud) puede conducir a insuficiencia respiratoria con hipoxia (disminución de los niveles de oxígeno en la sangre), cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho) y muerte.

• Recién nacido flexible (hipotónico)
• Pequeño para la edad gestacional
• Testículos no descendidos en el varón
• Retardo en el desarrollo motor
• Lentitud en el desarrollo mental
• Manos y pies muy pequeños en relación con el cuerpo
• Aumento de peso rápido con obesidad marcada
• Apetito insaciable, ansia por alimentos
• Ojos en forma de almendra
• Cráneo estrecho bifrontal
• Obesidad mórbida
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
• Estrías

• Hipotonía
• Deficiencia mental
• Hipogonadismo
• Obesidad

Otros signos relacionados con la obesidad mórbida

• Hipoxia (crónica)
• Hipercapnia (crónica)
• Cor pulmonale
• Hiperinsulinismo
• Tolerancia anormal a la glucosa (ver examen de tolerancia a la glucosa)
• Problemas ortopédicos, de la rodilla y de la cadera
• Mala respuesta al factor de liberación de la hormona luteinizante
• Diámetro craneal y bifrontal estrecho

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción de la ingesta calórica controla la obesidad, pero la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible.

Estudios recientes han demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona del crecimiento que ocasiona una aceleración en el crecimiento y un porcentaje de disminución de la grasa corporal. Igualmente, la hormona del crecimiento también ha mostrado el mejoramiento en la fortaleza física y la agilidad en los pacientes con el síndrome de Prader-Willi.

Un micro pene (pene muy pequeño) en el niño se puede corregir mediante un tratamiento con testosterona durante un corto período.

El hipogonadismo se puede corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Para fuentes y apoyo adicionales, ver:

• Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org.
• Asociación Prader-Willi USA (Prader-Willi Syndrome Association): www.pwsausa.org.

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.

• Diabetes
• Cor pulmonale
• Problemas ortopédicos

Se debe buscar asistencia médica si el niño presenta síntomas de esta condición. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.