Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por: baja estatura, anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitales.

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones leves de algunas de las características. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado FGDY1 que se encuentra en el cromosoma X.

• Corta estatura (de leve a moderada), característica que posiblemente no sea evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
• Posible retardo en la maduración sexual
• Cara redonda
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Separación anormal de los ojos entre sí, con párpados caídos
• Nariz pequeña con protrusión de las fosas nasales hacia adelante
• Desarrollo incompleto de una porción correspondiente a la mitad de la cara
• Hendidura amplia por encima del labio superior y presencia de un pliegue cutáneo por debajo del labio inferior
• Retraso en la erupción de los dientes
• La parte superior del pabellón auricular está ligeramente doblada
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos pequeños y el meñique con curva hacia adentro
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue simiano (único) en la palma de la mano
• Concavidad moderada del esternón, tórax excavado
• Protrusión umbilical (ombligo)
• Hernias inguinales
• "Inflamación" escrotal, testículos no descendidos
• Deficiencia mental de leve a moderada
• Ojos con párpados oblicuos

Para demostrar las alteraciones esqueléticas, obviamente las radiografías son las pruebas más útiles. Se puede disponer de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD Y1.

Algunas de las malformaciones faciales pueden mejorarse con tratamiento de ortodoncia. Los ensayos clínicos realizados con la hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la corta estatura, no han resultado efectivos.

Es posible que exista lentitud mental leve, pero los niños afectados generalmente tienen un buen desempeño social. En algunos hombres, puede haber disminución de la capacidad de fertilidad.

En algunos hallazgos recientes, se han visto cambios quísticos en el cerebro y convulsiones generalizadas. Asimismo, puede haber dificultad en el crecimiento en el primer año de vida en hasta un tercio de los casos. Los dientes desalineados pueden demandar una corrección ortodóntica, mientras que un testículo no descendido requiere cirugía.

Se debe buscar asistencia médica si un niño exhibe características propias de retardo en el crecimiento o cualquiera de las irregularidades descritas anteriormente.