Omita y vaya al Contenido | ||
|
||
Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
|
Nombres alternativos Volver al comienzo
Porfiria aguda intermitente; coproporfiria hereditaria; porfiria eritropoyética congénita; protoporfiria eritropoyéticaDefinición Volver al comienzo
Es un conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares) y otras substancias llamadas citocromos. Las porfirias están caracterizadas por tres hallazgos fundamentales: fotodermatitis (sensibilidad a la luz que causa erupciones), molestias neurosiquiátricas y viscerales como el dolor abdominal, cólicos y otros.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta.
Un ataque clásico de porfiria aguda generalmente comienza con dolor abdominal severo, tipo cólico, seguido de vómitos y estreñimiento. Durante un ataque agudo, se pueden presentar cambios de la personalidad, al igual que parestesiasperiféricas (entumecimiento y hormigueo), debilidad, parálisis, cambios sensoriales y dolor muscular. Estos ataques agudos pueden ser potencialmente fatales y producen desequilibrios electrolíticos severos, presión sanguínea baja y shock.
La orina puede ser rojiza o marrón después de un ataque. La exposición a la luz solar puede causar enrojecimiento, dolor, sensación de calor, ampollas y edema cutáneo. Estas lesiones sanan lentamente y usualmente dejan cicatrices o cambios pigmentarios y pueden causar desfiguración.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Exámenes:
Tratamiento Volver al comienzo
Durante un ataque agudo se debe:
Para el manejo crónico de la enfermedad a largo plazo se recomienda:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La porfiria se presenta en períodos intermitentes durante toda la vida, pero con el tratamiento indicado a largo plazo, la persona afectada puede esperar períodos prolongados sin que se presenten problemas.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier síntoma de porfiria de los ya mencionados y en caso de que ya se haya diagnosticado la enfermedad, se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier signo de un ataque agudo.
Prevención Volver al comienzo
Los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria deben solicitar asesoría genética.
Actualizado: 10/20/2001 Versión en inglés revisada por: Rebecca Elstrom, M.D., Division of Hematology-Oncology, University of Pennsylvania Medical Center, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
A.D.A.M., Inc. está acreditada por la Comisión Norteamericana de Certificación de la Atención Médica (American Accreditation HealthCare Commission, URAC: www.urac.com). La acreditación de la URAC es la primera en su género y requiere el riguroso cumplimiento de 53 estándares de calidad e integridad, verificados por un comité auditor independiente. A.D.A.M. es una de las primeras empresas prestadoras de información y servicios de salud en la red que ha logrado esta prestigiosa distinción. Para conocer más sobre el comité de editores de A.D.A.M., diríjase http://www.adam.com/urac/edrev.htm. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics: www.hiethics.com) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). |
Página principal | Temas de salud | Medicinas | Enciclopedia | Tutoriales interactivos | Noticias | |
Derechos reservados | Política de privacidad | Accesibilidad | Criterios para recopilar información U.S. National Library of Medicine, 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 National Institutes of Health | Department of Health & Human Services |
Página actualizado: 28 octubre 2004 |