Es una incapacidad hereditaria para reparar los daños producidos en el ADN por la luz ultravioleta.

El xeroderma pigmentoso se hereda como un rasgo autosómico recesivo y las personas afectadas son extremadamente sensibles a la porción ultravioleta de la luz del sol. La exposición a la luz ultravioleta causa daño al ADN (el material genético de las células) en las células de la piel.

En condiciones normales, el cuerpo de la persona puede reparar este daño; pero quienes sufren de xerodermia pigmentosa no pueden reparar el ADN que se ha dañado y rápidamente desarrollan atrofia en la piel (adelgazamiento), pigmentación moteada, vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y algunos tipos de cáncer de piel como: carcinoma de células vasales, carcinoma de la células escamosas y melanoma maligno. Los cánceres cutáneos de la células basales son muy fáciles de tratar y presentan una tasa baja de metástasis; mientras que el cáncer de la células escamosas es más difícil de tratar y el melanoma tiene una tasa muy alta de diseminación a otros órganos.

Las personas afectadas desarrollan deformidades que van en aumento después de cualquier exposición intermitente a la luz solar. Las lesiones de la piel malignas (cancerosas) se presentan con frecuencia antes de que el niño tenga 5 años de edad.

• Quemadura solar después de una exposición mínima al sol que no sana
• Ampollas después de una exposición mínima al sol
• Telangiectasia cutánea
• Incremento de la pigmentación irregular de la piel
• Formación de costra en la piel
• Descamación de la piel
• Superficie de la piel en carne viva y con drenaje
• Molestia cuando la persona se expone a la luz brillante (fotofobia)
• Algunas veces se notan cambios neurológicos

Puede haber antecedentes familiares de xeroderma pigmentoso.

El examen ocular puede indicar otros signos de este problema:

• Opacidad de la córnea
• Queratitis
• Tumores en el párpado
• Blefaritis

Exámenes:
Diagnóstico prenatal (antes del nacimiento):

• Amniocentesis
• Prueba de vellosidad coriónica
• Cultivo de las células amnióticas

Diagnóstico posnatal (después del nacimiento):

• Cultivo de los fibroblastos de la piel
• Biopsia de piel (de tumores cutáneos confirma el tipo de tumor, como el carcinoma de células basales, el carcinoma de células escamosas o el melanoma maligno).

Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Además, la luz que entra a través de los vidrios de las ventanas y la que viene de las lámparas fluorescentes también es peligrosa para ellos. Cuando no se pueda evitar la exposición a la luz solar, la piel se debe proteger con ropa adecuada.

De la misma manera, es necesario aplicar protectores solares (factor de protección solar 30 o mayor) y utilizar anteojos muy oscuros con protección de luz ultravioleta. En la actualidad, se están ensayando algunos medicamentos que ayuden a prevenir los cánceres de piel.

Se recomienda visitar el sitio www.xps.org para obtener mayor información y ayuda.

La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de tumores malignos en una etapa temprana de la edad adulta.

• Desfiguramiento
• Tumores de las células basales
• Tumores de células escamosas
• Melanoma maligno

Se debe buscar asistencia médica si se tienen síntomas de xerodermia pigmentosa o si existen antecedentes familiares de esta enfermedad y se planea tener hijos, en cuyo caso, se debe buscar asesoría genética.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de xeroderma pigmentoso. Es posible realizar el diagnóstico intrauterino por medio de un cultivo de células amnióticas que muestra la incapacidad para reparar el ADN.