Es un grupo de al menos 10 trastornos hereditarios diferentes, que inicialmente afecta a los músculos alrededor del hombro y las caderas. Esta enfermedad es progresiva y con el tiempo puede comprometer a otros músculos.

Este es un gran grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste muscular (distrofia muscular). La mayoría se heredan de una manera autosómica recesiva (ambos padres deben tener el gen defectuoso para que el hijo lo herede), pero algunas son autosómicas dominantes (es decir que sólo uno de los padres necesita portar el gen defectuoso para afectar a su hijo). En ciertos casos, ahora se conocen los genes para este grupo de enfermedades, pero en algunos casos, el gen causal sigue sin descubrirse.

De manera característica, se presenta el comienzo de la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir las escaleras) en la infancia hasta comienzos de la edad adulta. Posteriormente, se comienza a presentar la debilidad en los hombros con pérdida progresiva significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en los siguientes 20 a 30 años.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

• Debilidad muscular en la pelvis, las caderas, parte superior de las piernas y los hombros.
• Pérdida de masa muscular y adelgazamiento en las áreas antes mencionadas.
• Dolor en la parte inferior de la espalda.
• Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato.
• Cuando la enfermedad ha avanzado se puede presentar debilidad de los músculos faciales.
• Cuando la enfermedad ha avanzado se puede presentar debilitamiento en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.
• Al final de la enfermedad pueden presentarse contracturas de las articulaciones (se pegan en una posición contraída).
• Palpitaciones o episodios de pérdida de conciencia ocasionados por ritmos cardíacos anormales.
• Algunas veces las pantorrillas muestran una apariencia larga y muscular (seudohipertrofia), pero realmente no tienen fortaleza.

• Biopsia del músculo normal para distrofina (la proteína que se encuentra defectuosa en la distrofia muscular de Duchenne más común).
• Electromiograma (EMG) que muestra un patrón llamado miopatía, fibras musculares enfermas o que mueren.
• Niveles de creatincinasa en la sangre elevados.
• Biopsia del músculo que muestra degeneración muscular por la ruptura de las fibras musculares y la presencia de células del sistema inmune (fagocitos) que normalmente no están presentes.
• Menos común que en otras distrofias musculares, el corazón puede mostrar debilidad en un ecocardiograma (insuficiencia cardíaca o ritmo anormal en un ECG.

Este es un gran grupo de enfermedades relacionadas pero diferentes. En general, se espera una progresión lenta de la debilidad, la cual empeora en los músculos afectados, se disemina y progresa posteriormente.

El debilitamiento de los músculos cardíacos y una tendencia a que se presente una actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

• Debilidad progresiva que hace necesario el uso de silla de ruedas.
• Dificultades para desempeñarse en las actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros.
• Contracturas ocasionadas por la disminución de los movimientos musculares y del uso de las articulaciones.
• Ritmos cardiácos anormales.