Es un trastorno hereditario común en el cual la concentración de las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL, por sus siglas en inglés) en el plasma es elevada. Esto lleva a que se presente un aumento del riesgo de enfermedad cardíaca, obesidad y pancreatitis.

Este trastorno es causado por la mutación de un gen que se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que sólo es necesario heredar el gen de uno de los padres para desarrollar esta afección. La mutación genética para la hipertrigliceridemia familiar ocasiona un aumento en el nivel de triglicéridos en la sangre que va de leve a moderado, aunque no se sabe cómo sucede esto exactamente. Por ahora, el gen o genes que causan la hipertrigliceridemia familiar no han sido identificados.

Esta enfermedad no suele manifestarse sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta y con frecuencia está asociada a la obesidad, la hiperglicemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y a los altos niveles de insulina.

La hipertrigliceridemia familiar se presenta en 1 de cada 300 individuos en los Estados Unidos y los factores de riesgo son los antecedentes familiares de dicha enfermedad o de enfermedad cardíaca antes de los 50 años de edad.

Puede manifestarse como una enfermedad coronaria prematura.

• Perfil de riesgo coronario (triglicéridos) de leve a moderadamente elevado
• VLDL elevada

El objetivo del tratamiento es controlar, siempre que sea posible, las condiciones que agravan el cuadro médico, como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes. Se recomienda suspender el consumo de alcohol y evaluar el uso de anticonceptivos orales para seleccionar cuidadosamente un tipo específico. Es necesario limitar el exceso de calorías y reducir las grasas saturadas en la dieta.

Si los niveles de triglicéridos persisten con un tratamiento dietético máximo, se debe comenzar con una terapia de medicamentos, como el ácido nicotínico o el genfibrozil, que han reducido de manera efectiva los triglicéridos en personas afectadas por la hipertrigliceridemia familiar.

Este trastorno aumenta los riesgos de una enfermedad cardíaca coronaria y de pancreatitis. La pérdida de peso y el control de la diabetes tienen un efecto positivo en los resultados.

• Incremento del riesgo de una pancreatitis
• Incremento del riesgo de una enfermedad cardíaca coronaria

Se debe buscar asistencia médica para examinar y evaluar al paciente si se descubre que los miembros de una familia tienen niveles elevados de triglicéridos o de LDL.

Los exámenes y evaluación de los miembros de una familia para verificar la presencia de triglicéridos altos pueden ayudar a detectar precozmente la enfermedad.