Son anomalías de la estructura y función cardíacas provocadas por un desarrollo anormal o desordenado del corazón antes del nacimiento.

Enfermedad cardíaca congénita (ECC) es un término amplio que puede describir un gran número de anomalías diferentes que afectan al corazón. La enfermedad cardíaca congénita está, por definición, presente en el momento del nacimiento, aun cuando sus efectos pueden no ser obvios inmediatamente. En algunos casos, como en la coartación de la aorta, esta enfermedad puede no manifestarse durante muchos años y algunas de las lesiones, como un defecto septal ventricular (DSV) pequeño, pueden no causar ningún problema y ser compatibles con una actividad física y expectativa de vida normales.

Según la Asociación Estadounidense del Corazón (American Heart Association), aproximadamente 35.000 bebés nacen cada año con algún tipo de malformación congénita cardíaca. La enfermedad congénita cardíaca es responsable de más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. Muchos de estos defectos necesitan un seguimiento cuidadoso y aunque algunos se curan con el tiempo, otros requerirán tratamiento.

Algunas enfermedades cardíacas congénitas se pueden tratar sólo con medicamentos, mientras otras exigen una o más intervenciones quirúrgicas. Se ha presentado una mejoría significativa en el riesgo de muerte por cirugía de enfermedad cardíaca congénita de aproximadamente 30% en la década del 70 hasta aproximadamente un 5% en la actualidad.

La enfermedad cardíaca congénita suele estar dividida en dos tipos: las que presentan cianosis (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y las que no presentan cianosis. La siguiente lista cubre a las lesiones cardíacas congénitas más comunes:

Cianóticas:

• Tetralogía de Fallot
• Transposición de grandes vasos
• Atresia tricuspídea
• Retorno venoso pulmonar total anómalo
• Tronco arterioso
• Corazón izquierdo hipoplásico
• Corazón derecho hipoplásico
• Anomalía de Ebstein

No cianóticas:

• Defecto septal ventricular (DSV)
• Defecto septal auricular (DSA)
• Ducto arterioso persistente (DAP)
• Estenosis aórtica
• Estenosis pulmonar
• Coartación de la aorta
• Canal auriculoventricular (defecto del cojín endocárdico)

Estas anomalías pueden presentarse como lesiones únicas o en combinaciones. El DSV es la enfermedad cardíaca congénita de mayor diagnóstico (aproximadamente un tercio de todas las CHD) y es casi tres veces más frecuente que el DSA y el DAP, que son las que le siguen en frecuencia.

La mayoría de las ECC se presentan como un defecto aislado y no están asociadas a otras enfermedades. Sin embargo, pueden ser parte de muchos síndromes genéticos y cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13, síndrome de Turner, síndrome de Marfan, síndrome de Noonan y síndrome de Ellis-van Creveld.

Los medicamentos, las sustancias químicas y las infecciones durante el embarazo también pueden producir anomalías cardíacas congénitas. La rubéola fetal, el consumo de alcohol materno (síndrome de alcoholismo fetal) y el ácido retinoico (utilizado para tratar el acné) son algunas causas de enfermedad cardíaca congénita en el bebé.

Ver las condiciones congénitas individuales.

Ver las condiciones congénitas individuales.

Ver las condiciones congénitas individuales. La mayoría de los tipos de esta enfermedad requieren medicamentos y/o cirugía para reparar el defecto.

El pronóstico varía según el tipo y extensión del defecto.

Muchos de los trastornos responden bien al tratamiento. Ver trastornos correspondientes.

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha que un niño tiene un problema cardíaco.

Se debe evitar el consumo de alcohol y otras drogas durante el embarazo. El médico debe saber si la mujer está embarazada antes de prescribirle algún medicamento. También debe indagar al comienzo del embarazo si está vacunada contra la rubéola. Si no lo está, tiene que evitar cualquier contacto posible con la enfermedad y vacunarse inmediatamente después del parto.

Es posible que algunos factores hereditarios jueguen algún papel en la enfermedad cardíaca congénita. Aunque es poco común, no es imposible encontrar más de un niño con un defecto cardíaco congénito en una familia. Los expertos creen que algunos medicamentos de prescripción médica y de venta libre, y el consumo de drogas durante el embarazo aumentan el riesgo de defectos cardíacos.

Sin embargo, no hay una causa definitiva que se pueda identificar para la mayoría de los defectos cardíacos congénitos. Estas enfermedades continúan bajo investigación.

Uno de los factores más importantes para determinar el pronóstico de un bebé que nace con una enfermedad cardíaca congénita es si el defecto se encontró y se le hizo un seguimiento durante el embarazo, por lo tanto, es de suma importancia que las futuras madres reciban un buen cuidado prenatal. Muchos de estos defectos se pueden descubrir en exámenes de ultrasonido rutinarios llevados a cabo por un obstetra. Entonces, se puede anticipar el parto y tener presente el personal médico adecuado (como un cardiólogo pediatra, un cirujano cardiotorácico y un neonatólogo), listo para intervenir en caso de que sea necesario. Esto puede hacer la diferencia entre la vida y la muerte para algunos bebés.